ԿՐԾՔԱԳԵՂՁԻ ԵՎ ՁՎԱՐԱՆԻ ՔԱՂՑԿԵՂ



ԿՐԾՔԱԳԵՂՁԻ ԵՎ ՁՎԱՐԱՆԻ ՔԱՂՑԿԵՂԻ ԱՌԱՋԱՑՄԱՆ ՀԱՆԴԵՊ ԺԱՌԱՆԳԱԿԱՆ ՆԱԽԱՏՐԱՄԱԴՐՎԱԾՈՒԹՅԱՆ ՀԵՏԱԶՈՏՈՒԹՅՈՒՆ...

Կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղը ամենատարածված օնկոլոգիական հիվանդություններից են կանանց մոտ: Ընտանիքի անդամների հիվանդանալու գրանցված դեպքերը նախևառաջ վկայում են քաղցկեղի ժառանգական բնույթի մասին և գենետիկական անալիզ են պահանջում:
Հետազոտությունը կարելի է կատարել ցանկացած տարիքում և խախտումներ հայտնաբերելու դեպքում կարելի է ժամանակին սկսել բուժումը:Օնկոլոգիական հիվանդությունների արդյունավետ բուժման համար շատ կարևոր է ուռուցքը զարգացման վաղ փուլերում՝ նախքան ախտանշանների հայտնվելը, հայտնաբերելու հանգամանքը: Ուստի, կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի առաջացման հանդեպ գենետիկական նախատրամադրվածություն ունենալը խիստ կարևոր գործոն է պարբերաբար զննություն անցնելու և հիվանդությունը վաղ փուլերում հայտնաբերելու համար: 

Ուսումնասիրվող գենետիկական մարկերների մոտ մուտացիաների առկայությունը թույլ է տալիս բարձր ռիսկային գոտում գտնվող պացիենտների համար հետագա հետազոտությունների օպտիմալ ռազմավարություն մշակել, կրծքագեղձի քաղցկեղի բուժման և պրոֆիլակտիկ գործողությունների անցկացման ծրագիր կազմել, ինչը զգալիորեն նվազեցնում է ապագայում կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը:

Կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի ժառանգական տեսակների ախտորոշման գլխավոր նպատակը ոչ միայն գենային մակարդակում մուտացիաների հայտնաբերումն է, այլև՝ այս վտանգավոր հիվանդությունների համար հետագա սկրինինգի և պրոֆիլակտիկայի առավել օպտիմալ, անհատական մարտավարության մշակումը: Գենետիկական կոմպլեքս հետազոտությունը թույլ է տալիս որոշել ժառանգական նախատրամադրվածությունը կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի հանդեպ և հայտնաբերել այն գենետիկական մարկերները, որոնց առկայությունը ենթադրում է օնկոլոգիական հիվանդությունների զարգացման ռիսկի բարձր մակարդակ (հանդիպում են 85%՝ կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի ժառանգական բոլոր տեսակների ժամանակ): 
Անալիզների համար օգտագործվում է երակային արյունը:

Երբ է անհրաժեշտ կատարել հետազոտություն

1. Ընտանեկան անամնեզում կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղով հիվանդների գոյության դեպքում(1-ին եւ 2-րդ կարգի ազգականների մոտ հիվանդութան առկայության պարագայում, հատկապես, եթե նրանք հիվանդացել են վաղ տարիքում):
2. Պացիենտի և/կամ նրա ազգականների մոտ կրծքագեղձի երկկողմանի քաղցկեղի առկայության դեպքում:
3. Ընտանեկան անամնեզում կրծքագեղձի և տղամարդկանց մոտ շագանակագեղձի քաղցկեղի առկայության դեպքում: 
4. Պացիենտի և/կամ նրա ազգականների մոտ տարբեր օրգաններում բազմաթիվ առաջնային ուռուցքների առկայության դեպքում:
5. Եթե պացիենտի երկու կամ ավելի ազգականների մոտ հայտնաբերվել են ուռուցքներ կամ քաղցկեղի հազվագյուտ տեսակներ: 
6. Կրծքագեղձի ատիպիկ պրոլիֆերատիվ հիվանդությունների դեպքում:
7. Վաղ տարիքում ուռուցք առաջանալու դեպքում:
8. Դաշտանադադարի ուշանալու դեպքում:
9. Ուշ ծննդաբերության դեպքում:
10. Անպտղության դեպքում:
11. Ձվարանի առաջնային քաղցկեղի, էնդոմետրիումի, կոլորեկտալ քաղցկեղի դեպքում:
12. Ֆոլատային ցիկլի (MTHFR) գեների դեֆեկտների դեպքում:
13. Ճառագայթային թերապիա անցնելու դեպքում (զգալիորեն մեծացնում է հիվանդանալու ռիսկը, հատկապես 30 տարեկանից ցածր կանանց մոտ):
14. Իոնիզացնող ճառագայթման դեպքում:
15. Ազգականների մոտ BRCA1 կամ BRCA2 գեների մուտացիաների հայտնաբերման դեպքում:

Ուսումնասիրվող գենետիկական մարկերների մոտ մուտացիաների բացակայությունը չի բացառում կրծքգեղձի և ձվարանի քաղցկեղի առաջացման հնարավորությունը և չի բացառում ընդհանուր կլինիկական հետազոտության անհրաժեշտությունը(մամոգրաֆիա, մամոլոգի հետազոտություն, ինքնազննում), հատկապես 35 տարեկանից բարձր կանանց շրջանում:
Ուսումնասիրվող գենետիկական մարկերների մոտ մուտացիաների առկայությունը քաղցկեղի առաջացման պարտադիր պայման չէ:

Գենետիկական հետազոտությունները բժշկական կենտրոնում կատարվում են ամենաբարձր մակարդակով և երաշխավորում են արդյունքների հավաստիությունը: